【释义】：
任何原因致使心内膜垫发育障碍未与原发房间隔融合，则遗留原发孔缺损。可分为：①单纯型；②部分型房室通道(伴二尖瓣前叶裂缺)；③完全型房室通道(伴室缺及共同房室瓣)；④单心房型。
【诊断】：
1．临床表现
(1)症状 一般与继发孔缺损相同，伴二尖瓣裂缺严重者则症状出现早而重，如婴儿期体重不增，喂养困难、气促、反复心衰。
(2)体征 心前区隆起，有抬举感或震颤，听诊第一心音增强，第二心音有固定分裂，肺动脉区闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期喷射性杂音，心尖区全收缩期杂音，传导至腋下。三尖瓣区或胸骨左缘下部闻及舒张中期杂音(为房室瓣相对性狭窄所致)。
2．辅助检查
(1)X线检查 左右心室均大，右心房大，肺动脉段突出，肺野充血。
(2)心电图 右束支传导阻滞，电轴左偏，P-R间期延长；不同程度的左右心室肥大。在额面QRS向量环上与继发孔缺损的不同：原发孔者QRS向量环朝上，逆时针向转，继发孔者QRS向量环朝下，顺时针向转。
(3)超声心动图 右心房、右心室增大，二维剑突下及胸骨旁四腔位示房隔下部缺损，剑突下短轴切面示二尖瓣前叶裂缺。
(4)心导管
1)上下腔静脉与右心房氧差明显。
2)导管很易在较低部位通过缺损口进入左心房。
(5)心血管造影术 左心室造影舒张期左心室流出道呈现“鹅颈样”征象，可明确二尖瓣裂缺。
【治疗】：
(1)内科治疗 积极控制心衰，创造手术条件。
(2)手术治疗 在体外循环下作原发孔及二尖瓣修补术。手术年龄同继发孔缺损者相似。