【病因】 先天愚型为一先天性智力不全疾病，主要为染色体异常。病儿的21对染色体较正常人多1个，称为21三体畸变，或染色体间异位。引起染色体异常的原因可能为妊娠早期有先兆流产、放射照射、高龄孕妇、母亲有内分泌障碍因素等。
【临床表现】 患儿有智力低下，生长发育迟缓，头围小，头颅前后径短，枕骨扁平，眼小，两眼外侧向上斜，内眦下睑压上睑，鼻梁扁平，口半张，舌常伸出口外，皮肤正常或细而嫩，毛发细软，肌张力甚低，四肢关节松弛，关节活动范围超过正常，手宽，掌纹呈通贯手，小指短而指端内弯，足底皮肤粗，常伴有其他畸形，如并发先天性心脏病等，也可并发先天性手及足畸形。
【诊断与鉴别诊断】 根据临床表现即可诊断，应注意与克汀病相鉴别(详见克汀病节)。
【预防】 无有效预防方法。
【治疗】 同脑发育不全。