【病因】 膈肌发育不全，腹腔内脏器通过膈肌的缺损而进入胸腔，称为先天性膈疝。有疝囊者为真性疝，无疝囊者为假性疝。
【临床表现】 在新生儿期即出现呼吸和循环障碍的症状，如发绀、呼吸困难，重者可引起窒息死亡。有时可有肠胃道梗阻症状，发生呕吐。如令患儿头底位而卧于患侧，则症状可减轻。检查时，心音界和心尖波动可移位，呼吸音消失，胸部可听到肠蠕动音。
较小的真性膈疝，发病较晚，可偶有患侧胸部疼痛，甚至无症状，仅在查体时才被发现。
【诊断】 根据临床表现，再行胸部透视，发现腹部脏器疝入胸腔，即可确诊。
【预防】 目前尚无有效预防方法。
【治疗】 必须手术治疗，有严重呼吸循环障碍者，应行紧急手术。术前应给氧、胃肠减压、注射抗菌素。
【并发症】 可并发反流性食管炎、嵌顿疝、消化道出血，也可反复发生呼吸道感染。