【释义】：
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)是一组常染色体隐性遗传性疾病，患者因由胆固醇合成肾上腺皮质激素的某些关键酶的先天性缺乏，如患者是纯合子，双亲是杂合子，每生育一胎，有1/4的可能性为CAH纯合子患儿。
使皮质激素合成部分或完全受阻，肾上腺皮质激素不足使下丘脑—垂体CRH-ACTH分泌增加，导致肾上腺皮质增生。不同酶的缺陷有不同的生化改变和临床表现，这些酶作用于肾上腺和性腺类固醇的合成，当酶缺陷时引起肾上腺和性腺类固醇合成障碍，引起性腺发育异常，故本症又称为肾上腺性腺异常综合征(adrenalgenital sydrome)。新生儿中典型CAH发病率约1/1万，不同种族有差异，女性发病率比男性高2倍，女婴因有男性化表现易于被发现。