先天性肝囊肿与胆管发育异常有关。可为单发或多发，数毫米至10多厘米不等，多见于肝右叶。囊壁由致密结缔组织组成，内覆一层胆管柱状上皮，内含囊液。
(一)临床表现
多数无症状。部分可出现腹胀、食欲减退、恶心呕吐，甚至黄疸。腹痛多为钝痛，可能与囊内出血有关。继发感染和穿孔时，可出现发热及急腹症。体检有右上腹肿块。
(二)检查
B超可见肝内无回声区，边界清晰完整。CT可显示1cm以上的囊肿。
(三)诊断
主要B超或CT即可诊断。
(四)鉴别诊断
主要包括多囊肝和肝包虫病。前者为遗传性疾病，多有家族史，合并有肾囊肿及其他器官囊肿。后者诊断依靠流行病学史和血清学检查。