较常见。常伴有其他畸形，如先天性心脏病、泌尿系发育缺陷等。病理可分为四类：①先天性肛门狭窄。狭窄发生在肛门或肛门以上1～4cm处，直径小于3mm，肛门已形成。②肛膜未破。肛门有一薄膜闭锁。③肛门闭锁。直肠盲端未完全下降，肛窝与直肠盲端之间有一层厚组织相隔，最多见。④直肠闭锁。肛门与肛管正常，直肠与肛门间有一层厚组织相隔，多发生于肛门以上3～4cm处，较少见。以上各类畸形中约50%伴有直肠瘘。男婴多为直肠膀胱瘘、直肠尿道瘘及直肠会阴瘘，女婴则多为直肠阴道瘘。临床常表现为低位肠梗阻症状。若为肛门直肠狭窄或虽闭锁但伴有较大直肠会阴瘘或直肠舟状窝瘘者，梗阻症状可不显着，而小便中常混有大便或有粪便从会阴部瘘口中排出。
【X线诊断】
为测定直肠闭锁的高度及是否伴瘘管形成，X线检查是决定外科手术方案的可靠资料。平片与透视显示小肠与结肠充气扩张及气液平等低位肠梗阻征象。倒置位片见直肠盲端充气。测量直肠盲端与会阴部金属标记间的距离可以确定直肠闭锁的高度。如有直肠膀胱瘘或直肠尿道瘘，可见膀胱内气影或出现液平。
膀胱造影及逆行尿道造影能直接显示尿道与直肠间的瘘道，有时瘘道本身未显影，但如见到尿道呈发夹形状并具有尖锐角度时，即表示尿道向后牵拉，是瘘管存在的间接征象。此外还可行会阴部瘘管造影显示瘘管的形态及走行。对于肛管狭窄，可行钡剂灌肠检查，可以显示狭窄的程度及范围。