先天性低丙种球蛋白血症

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【释义】：

先天性低丙种球蛋白血症于1952年由Bruton首先报道为性联隐性遗传，仅见于男性。但近年来报道也有部分为常染色体隐性遗传，男女均可成发病者。系由于B细胞和浆细胞数量缺乏或功能缺陷，导致血液中全丙种球蛋白低下。

【诊断】：

1．临床表现

(1)生后5～6个月开始起病。

(2)反复化脓性感染 如中耳炎、扁桃体炎、肺炎、疖肿、败血症、脑膜炎等。病原菌多为革兰阳性或阴性之球菌或杆菌。

(3)对病毒、真菌和原虫感染的抵抗力基本正常。

(4)常有营养不良和发育迟缓。

(5)扁桃体和咽后壁淋巴组织、淋巴结较正常小。

(6)有并发自身免疫性疾病，如类风湿病及淋巴肉瘤者。

2．辅助检查

(1)实验室检查

1)免疫球蛋白含量极低，总Ig＜2g／L，IgG＜1g／L，IgA，IgM难以测出。

2)同族凝集素滴度明显降低或缺如。

3)T细胞数目和功能基本正常。

4)外周血白细胞计数和分类一般正常。

5)锡克反应阳性。

(2)影像学检查

1)胸部X线检查 可见胸腺影。

2)鼻咽部侧位X线检查 显示缺少腺样体组织。

3)其他 直肠黏膜活检缺少浆细胞。

【治疗】：

(1)丙种球蛋白 首次剂量0．2～0．3g／kg，静注或深部肌注，以后每月1次，每次0．1g／kg，需长期应用，以保持血IgG水平在2g／L以上。

(2)抗感染 应用有效抗生素。

(3)不宜作预防接种，尤其禁忌接种减毒活疫苗。