| 字词 | 先天性代谢紊乱性疾病 |
| 类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
| 释义 | 先天性代谢紊乱性疾病 先天性代谢紊乱，是遗传性体内某一蛋白质或酶的异常缺陷，其范围极为广泛，包括蛋白质、氨基酸、糖类、脂类等的缺陷。主要受损的器官也各不相同，临床上若遇小儿(尤其婴幼儿)生长迟缓、智力落后、反复发生惊厥、慢性脱水酸中毒，以及顽固性佝偻病等，找不到原因者，都应考虑到代谢缺陷的可能，需进行特殊检查，以确定诊断。 |
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