丙酮酸激酶缺乏症

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【释义】：

丙酮酸激酶(PK)缺乏症是一种常染色体隐性遗传性溶血性疾病。当PK缺乏时，红细胞内ATP明显减少，导致细胞内K⁺丢失，细胞脱水，膜内Ca²⁺堆聚，使细胞膜僵化，细胞皱缩，最终在肝或脾内被巨噬细胞破坏，发生溶血。本病杂合子多无临床和血液学异常。

【诊断】：

1．临床表现

(1)症状 约有近1／3病例于新生儿期发病，表现为轻-重度溶血，重症则发生核黄疸。慢性非球形红细胞溶血性贫血都于婴幼儿期后发病，症状较前者轻。

(2)体症

1)溶血时出现黄疸，重症时出现核黄疸。

2)肝脾肿大。

3)溶血加重时出现贫血。

2．实验室检查

1)血象 为正色素性巨细胞贫血，网织红细胞及有核红细胞增多。

2)溶血检查 血清间接胆红素增高，红细胞脆性增加，自溶试验红细胞破坏增加，仅加入ATP能纠正。

3)PK活性测定 本症杂合子为正常人活力的30%～75%，纯合子为正常人的0%～40%。

【治疗】：

治疗原则 对症治疗。

(1)轻者不需治疗。

(2)重者(如新生儿溶血性黄疸)多需输血，为预防新生儿核黄疸，必要时进行光疗。