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字词 X长臂缺失
类别 中英文字词句释义及详细解析
释义

X长臂缺失


【释义】:

X长臂缺失是Turner综合征中的另一种核型。断裂点若在Xq24远端,且无XO细胞系嵌合,则不发生Turner特征;若断裂在Xq22近端则出生体重低,但缺损大小与生殖功能则无相应的联系。

【诊断】:

1.临床表现 由于X染色体长臂缺失的部位不同,并可伴有嵌合系细胞,故临床表现各异。如缺失仅在Xq25~q26区段,对身高影响可不明显,体格特征也不显着,可仅影响生育功能和引起继发或原发性闭经。断裂点在着丝粒周围则临床表现典型,可有出生体重低下,矮小,原发闭经和体格特征。

2.辅助检查

(1)染色体核型检测

1)外周血淋巴细胞染色体 X染色体长臂缺失常见核型有:a.单纯X染色体长臂缺失46,X,del(X)(q13.3);46,X,del(X)(q23);46,X,del(X)(q24);46,X,del(X)(q26);46,X,del(X)(q27);b.嵌合型45,X/46,X,del(X)(q13.3);45,X/46,X,del(X)(q21);45,X/46,del(X)(q24);c.易位型46,X,-X,+derX,t(X;15)(p13.3p11);46,X,-X,+derX,t(X;13)(q22; q32)。

2)羊水细胞染色体 核型分析类同外周血淋巴细胞的核型分析。用于产前诊断。

(2)FISH分析 采用X染色体特异探针和Xq不同水平的定位探针,确定X染色体的存在及断裂点部位。可用于产前诊断。

(3)Southern印迹检测 通过特异性Xq28定位探针作相应杂交分析,明确X染色体长臂缺失诊断,提高Turner征的检出率,并可用于产前诊断。

总之,染色体核型分析可对该征作出初步诊断,精确的断裂点定位要依靠FISH和Southern印迹检测。对X染色体长臂末端的微小缺失,应依靠FISH和Southern印迹作诊断。

【治疗】:

见Turner综合征。

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