5号染色体短臂缺失综合征

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【释义】：

5号染色体短臂缺失综合征又称猫叫综合征。主要特征是出生时即有猫样叫声，哭喊声柔弱如猫叫，呈奇怪的高频哀鸣。其发生率约为活产婴儿的1／50000，男女比例为5∶7。

本症的88%患者源自染色体新生突变，突变原因不详，推测可能与妊娠早期物理、生化、生物因素有关，12%源自双亲之一的染色体平衡重排。

【诊断】：

1．临床表现 主要表现有出生时即有猫叫样啼哭，出生体重低，生长发育落后。面部异常，包括小头，眼距宽，内眦赘皮，眼裂下斜，斜视，耳位低。先天性心脏病，严重智力障碍。对于智力低下者组成小组活动特别有帮助。前脑无裂畸形者预后不良。

2．辅助检查

(1)染色体检查

1)外周血淋巴细胞染色体 本病第5号染色体短臂缺失。缺失部位主要是5p14，5p15，造成第5号染色体短臂缺失核型为46，XX(XY)，5p^-。偶有嵌合体或环状染色体，核型为46，XX(XY)／46，XX(XY)，del(5)(p13)或46，XX(XY)，r(5)。

本方法用于疑似猫叫综合征的患者及其父母，可作初步诊断，但是难以精确定位。

2)羊水细胞染色体 为了防止畸形儿的产生，在妊娠中期抽取羊水细胞培养后作染色体核型分析，发现异常及时终止妊娠。

(2)FISH技术 由于中期染色体检查可作出初步诊断，但较难进行精确定位，应用质粒探针，FISH技术可对猫叫综合征进行精确定位，对判断预后有重要的意义。如断裂点在5p15．3，则该患儿可能预后较好。