18号染色体短臂缺失的临床表型变异较大。女性患者略多，占60%，患者母亲平均年龄31．3岁，父亲为35．7岁，比一般孕龄略大。
【诊断】
1．临床表现 轻到中度的发育障碍，智力低下，肌张力较低，轻度小头。眼睑下垂，内眦赘皮，鼻梁低，眼距宽，脸圆，颌小，嘴大，口角向下，耳大突出。好发龋齿，手足较小，漏斗胸。轻度至重度的智力低下，智商范围在25～30，平均智商为45～50，语言能力和实际行为不相称，7～9岁前许多患儿尚不会说简单话，行为特征不安静，情绪易变，怕生人和注意力不集中。
2．辅助检查 染色体检查：本病第18号染色体短臂缺失，核型为46，XX(XY)，18p-；46，XX(XY)，del(18)(p11)；46，XY／46，XY，del(18)等。
【治疗和预后】
组成小组活动对于智力低下者特别有帮助。前脑无裂畸形的预后不良。