高氨基酸尿症

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以尿中排出过多的氨基酸为特征的一类代谢疾病。

临床少见。轻者无症状，重者有明显智力低下，发育迟缓以及神经系统症状，如癫痫、低血糖、严重的肝功能损害等。高氨基酸尿症可分为肾前性、肾性及混合性。

肾前性高氨基酸尿症是由于先天性酶缺乏而致氨基酸代谢失常，血中某些氨基酸水平过高，超过肾小管重吸收能力或竞争性地抑制其他氨基酸吸收，尿中出现多量氨基酸。

肾性氨基酸尿症是在血浆氨基酸水平正常的情况下，由于先天性或获得性肾小管吸收功能受损而出现氨基酸尿。肾性和肾前性因素若同时存在则为混合性氨基酸尿症。治疗主要是控制饮食中相应氨基酸的摄入和补充某些维生素。